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新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン２０２６利用可

日本先天代謝異常学会／編集 -- 診断と治療社 -- 2026.4 -- 493.95

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所蔵館	所蔵場所	請求記号	資料コード	資料区分	帯出区分	状態
鳥取県立	一般	493.95/ｼﾝｾ/一般	122964052	一般	利用可

タイトル	新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン
書名ヨミ	シンセイジ　マス　スクリーニング　タイショウ　シッカン　トウ　シンリョウ　ガイドライン
巻次	２０２６
著者名	日本先天代謝異常学会／編集
著者ヨミ	ニホン　センテン　タイシャ　イジョウ　ガッカイ
出版者	診断と治療社
出版年	2026.4
ページ数等	３７３ｐ
大きさ	２６ｃｍ
一般件名	新生児スクリーニング , 物質代謝異常
ISBN	4-7878-2748-0
ISBN13桁	978-4-7878-2748-7
定価	７５００円
問合わせ番号（書誌番号）	1120732665
NDC8版	493.95
NDC9版	493.95
NDC10版	493.95

タイトル	著者名	ページ
代謝救急
フェニルケトン尿症および類縁疾患
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症）
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルタル酸血症１型
複合カルボキシラーゼ欠損症
ＨＭＧ‐ＣｏＡリアーゼ欠損症、３‐ヒドロキシ‐３‐メチルグルタル酸尿症
３‐メチルクロトニルＣｏＡカルボキシラーゼ欠損症
脂肪酸代謝異常症：総論
全身性カルニチン欠乏症（ＯＣＴＮ２異常症）
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（ＣＡＣＴ）欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（ＣＰＴ１）欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（ＣＰＴ２）欠損症
三頭酵素（ＴＦＰ）欠損症
極長鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素（ＶＬＣＡＤ）欠損症
中鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素（ＭＣＡＤ）欠損症〔ほか〕